Ya son 28 las enfermedades minoritarias que actualmente se pueden detectar
El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña incorpora la detección de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad genética neurológica grave. Con esta incorporación, ya son 28 las enfermedades minoritarias que actualmente se pueden detectar. Este programa está coordinado por la Secretaría de Salud Pública de Cataluña, el Servicio Catalán de la Salud (CatSalud) y el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Clínic Barcelona. Laboratorios de cribado neonatal del Clínic.
La detección consiste en la realización de la prueba del talón, que es un análisis de sangre que se hace a los bebés pocos días después del nacimiento. Esta prueba permite detectar y tratar de forma precoz enfermedades que, si no se diagnostican a tiempo, pueden comprometer su vida o dejar secuelas graves.
Qué es la X-ALD?
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad neurodegenerativa genética, es decir, que afecta progresivamente al sistema nervioso. Se produce por una alteración en unas estructuras celulares llamadas peroxisomas y afecta principalmente a los niños (dado su patrón de herencia), que suelen desarrollar las formas clínicas más graves. Las mujeres portadoras, en general asintomáticas durante la infancia, pueden presentar síntomas en la edad adulta.
La enfermedad tiene una presentación muy variable: desde problemas en las glándulas suprarrenales hasta una afectación neurológica de evolución rápida. Se trata de una enfermedad minoritaria, con una prevalencia aproximada de un caso por cada 17.000 nacidos vivos, aunque los últimos estudios indican que podría ser ligeramente más frecuente. A Catalunya s’espera detectar entre 3 i 6 bebés al año.
Gracias a la incorporación de esta enfermedad al cribado neonatal, los bebés afectados podrán ser identificados e iniciar el tratamiento lo antes posible.
A Cataluña, los casos con un resultado positivo en el cribado, se derivarán a las Unidades de Expertosa Clínica acreditadas por enfermedades minoritarias metabólicas para realizar la confirmación diagnóstica e iniciar el tratamiento. Estas unidades son:
La Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitari Vall d'Hebron.
La Unidad de Neuropediatría del Hospital Sant Joan de Déu.
El tratamiento para la forma clásica es el trasplante de progenitores hematopoyéticos antes de la progresión de las manifestaciones clínicas y las lesiones desmielinizantes cerebrales.
