Ja són 28 les malalties minoritàries que actualment es poden detectar
El Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya incorpora la detecció de l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (X-ALD), una malaltia genètica neurològica greu. Amb aquesta incorporació, ja són 28 les malalties minoritàries que actualment es poden detectar. Aquest programa està coordinat per la Secretaria de Salut Pública de Catalunya, el Servei Català de la Salut (CatSalut) i el Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital Clínic Barcelona. Laboratoris de cribratge neonatal del Clínic.
La detecció consisteix en la realització de la prova del taló, que és una anàlisi de sang que es fa als nadons pocs dies després del naixement. Aquesta prova permet detectar i tractar de manera precoç malalties que, si no es diagnostiquen a temps, poden comprometre la seva vida o deixar seqüeles greus.
Què és la X-ALD?
L’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X és una malaltia genètica neurodegenerativa, és a dir, que afecta progressivament el sistema nerviós. Es produeix per una alteració en unes estructures cel·lulars anomenades peroxisomes i afecta principalment als nens (donat el seu patró d’herència), que solen desenvolupar les formes clíniques més greus. Les dones portadores, en general asimptomàtiques durant la infància, poden presentar símptomes en l’edat adulta.
La malaltia té una presentació molt variable: des de problemes en les glàndules suprarenals fins a una afectació neurològica d’evolució ràpida. Es tracta d’una malaltia minoritària, amb una prevalença aproximada d’un cas per cada 17.000 nascuts vius, tot i que els darrers estudis indiquen que podria ser lleugerament més freqüent. A Catalunya s’espera detectar entre 3 i 6 nadons a l’any.
Gràcies a la incorporació d’aquesta malaltia al cribratge neonatal, els nadons afectats podran ser identificats i iniciar el tractament el més aviat possible.
A Catalunya, els casos amb un resultat positiu en el cribratge, es derivaran a les Unitats d’Expertesa Clínica acreditades per malalties minoritàries metabòliques per realitzar la confirmació diagnòstica i iniciar el tractament. Aquestes unitats són:
La Unitat de Neuropediatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.
La Unitat de Neuropediatria de l’Hospital Sant Joan de Déu.
El tractament per a la forma clàssica és el trasplantament de progenitors hematopoètics abans de la progressió de les manifestacions clíniques i les lesions desmielinitzants cerebrals.
